眼-耳— 脊椎 综合征 (oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、 脊柱畸形 为主要临床 症状 的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其 临床表现 较复杂约10%的病例 智力迟钝 ，而大多数病例只显示部分 体征 。 该病征又称Goldenhar综合征、下颌 面骨 发育不全— 眼...
眼-耳-脊椎综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）又称耳-脊椎综合征（auriculovertebral syndrome）、眼-耳-脊椎发育不良综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）、下颌面骨发育不全-眼球上 皮样囊肿 综合征（mandibulofa...
根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。 应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。 1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、 上睑下垂 、小角膜及 小眼球 、 眼裂歪斜 、 白内障 等。 2.耳部 有 副耳 、耳前瘘管、 耳聋 和外耳道缺如。 3.颜 面部畸形 如颔小畸形、 兔唇 、 巨口 (颊横裂)、颧骨发育不全、 牙齿...
（一）发病原因 本综合征的病因不明。 （二）发病机制 Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并 副耳 生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形...
预后 本病征预后尚可，对生命影响不明显。 精神发育迟缓 至近成年阶段可望改善。参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往
治疗 本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、 兔唇 修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。 耳聋 患者，应及早给助听装置。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形，心血管和肺、肾的畸形等。
眼-脑- 肾综合征 (oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe 综合征 ，是一种罕见的隐性 遗传病 。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及 肾小管酸中毒 为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但 症状 多出现在 婴儿期 或更晚。眼、脑、 肾病 变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。 小儿眼-脑-肾综合征的病因 ...
眼-脑-肾综合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe）又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。
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