甲基丙二酸 血症 (methylmaloni cacidemia)也称 甲基丙二酸尿症 ，属 常染色体隐性遗传 。临床主要表现为严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴 中枢神经系统 症候。早婴期起病。 小儿甲基丙二酸血症的病因 (一)发病原因 本病呈 常染色体隐性遗传 。由于甲基丙二酰 辅酶A 变位酶 ( 维生素B12 无反应型)或 辅酶 腺...
甲基丙二酸血症（methylmaloni cacidemia）也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
...贮积症 ，包括硫酸皮肤素（DS）、硫酸类肝素（HS）、硫 酸角 质素（KS）、硫酸软骨素（CS）。使用的方法有单向或双向醋酸纤维薄膜电泳、二甲基美蓝-Tris法等。有机酸血症中的甲基丙二酸尿症可用气相色谱-质谱（GS/MS）测羊水中甲基丙二酸。 本症可采用羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定，进行产前诊断，必要时终止妊娠。 2.酶活...
西医治疗 饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医...
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见 嗜睡 、生长发育不良、反复发作性 呕吐 、 脱水 、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、 肝大 和 昏迷 。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常，有 代谢性酸中毒 ，80%有酮血或 酮尿 症，70%有 高氨血症 。半数病人有 白细胞减少 ...
（一）发病原因 本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为 琥珀 酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷。包括两种变位酶酶蛋白（mutase apoenzyme）缺陷产生的完全性变位酶缺陷（complete mutase de...
生长发育不良， 呕吐 可致 脱水 酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或 痴呆 、脊髓病等。 肝大 和 昏迷 。可发生 高氨血症 ， 低血糖症 ， 谵妄 和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞 贫血 和血小板、 白细胞减少 等。
甲基丙二酸 IUPAC名 甲基丙二酸 别名 2-甲基丙二酸 识别 CAS号 516-05-2 PubChem 487 SMILES CC(C(=O)O)C(=O)O ChEBI 30860 MeSH Methylmalonic+acid 性质 化学式 C 4 H 6 O 4 摩尔质量 118.09 g·mol −1 pKa pK a1 = 3,07 [1] ...
甲基丙二酸尿症，又称 甲基丙二酸 血症 ，英文名字：methylmalonic academia,MMA属 常染色体隐性 遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸 辅酶A 变位酶 缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。 对甲基丙二酸尿症的认识 1、甲基丙二酸尿症是遗传性...
甲基丙二酸尿症，又称 甲基丙二酸 血症 ，英文名字：methylmalonic academia,MMA属 常染色体隐性 遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸 辅酶A 变位酶 缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。 对甲基丙二酸尿症的认识 1、甲基丙二酸尿症是遗传性...
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