珠蛋白生成障碍性贫血 (又称 地中海贫血 )是由于 血红蛋白 的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组 遗传性溶血性贫血 。 珠蛋白生成障碍性贫血的病因 (一)发病原因 1.α珠蛋白生成障碍性能超群 贫血 正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α 基因 ，则导致α珠蛋白...
...好婚前指导工作，避免患者之间联姻对预防本病均有重要意义。近年来采用新生儿 脐血 做pH 8.34不连续醋纤膜微量电泳，可作为一种早期筛查α 珠蛋白生成障碍性贫血 的方法，尤其是可检出无临床症状的静止型和标准型α珠蛋白生成障碍性 贫血 。开展产前诊断，用胎儿血测定α/β链比例或从胎血白细胞或绒毛细胞提取DNA制作基因图可及早确诊本病，及时终止妊娠，可减轻家庭和...
珠蛋白生成障碍性贫血 （thalassemia）原称地中海贫血（mediterranean anemia），是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的 异常血红蛋白病 ，属较常见的常染色体不完全显性遗传性 溶血性贫血 。
1.α- 珠蛋白生成障碍性贫血 感染和（或）氧化性药物可诱发或加重 溶血性黄疸 ，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意早知鉴别。α-珠蛋白生成障碍性 贫血 及其临床特征。 2.β 地中海贫血 绝大多数于妊娠期30～40周（平均34周）时，胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度 水肿 ， 腹水 ，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。 重度贫血...
（一）发病原因 人类 各种血红蛋白的合成是由其相应的珠蛋白基因专一性控制。正常 人血 红蛋白（Hb）中的珠蛋白有4种肽链，即α、β、γ和δ。根据珠蛋白肽链组合的不同而形成3种血红蛋白，即HbA（α2β2）、HbA2（α2δ2）和HbF（α2γ2）。HbA是成人红细胞中的主要血红蛋白，约占Hb中的95%，HbA2约占成人Hb中的2%。HbF是胎儿期及早期新生儿...
西医治疗 1.一般治疗 适当注意休息和营养。预防感染可防止 贫血 加剧。轻型病例无明显症状者仅给予一般治疗即可。 2.对症治疗 （1）输血：是重型β- 珠蛋白生成障碍性贫血 有效疗法。国外采用高量输血，开始每周输1次，可输新鲜或经等渗盐水洗涤过的红细胞或压缩红细胞，反复多次使Hb升至120～140g/L。然后定期每隔4～5周1次，每次输入20ml/kg或压缩...
诊断 根据婴儿期开始呈慢性进行性 贫血 、脾脏肿大和特殊面容，外周血红细胞形态改变，红细胞渗透脆性减低和（或）阳性家庭史，应高度怀疑本病，进一步作血红蛋白电泳、基因分析等检查，可以确诊。 鉴别 须与 缺铁性贫血 、遗传性球形细胞增多症、 病毒性肝炎 或 肝硬化 、G-6-PD缺陷症、新生儿同族 免疫性溶血 病鉴别。
可并发 黄疸 、 肝脾肿大 、胆石，可并发溶血危象、 水肿 、 腹水 、 贫血 、骨骼改变，生长发育停滞，常并发支气管或 肺炎 ，并发 含铁血黄素沉着症 ，造成脏器损害，并发 心力衰竭 、 肝纤维化 、肝功衰竭等。
在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血。在夫妻均为杂合子β 珠蛋白生成障碍性 贫血 ，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。 鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性 溶血性贫血 。
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