尼曼-皮克病 (Niemann-Pick disease，NPD)又称 鞘磷脂 沉积病，由 神经鞘 磷脂酶 缺乏所引起的先天性 糖脂 代谢性疾病 。其特点是全身 单核巨噬细胞 和 神经系统 有大量的含有神经鞘 磷脂 的泡沫 细胞 ，临床以肝、 脾肿大 和中枢神经系统受累为主要特点。 小儿尼曼-皮克病的病因 【发病原因】 本病征为先天性 糖脂 代谢异常 性 疾...
尼曼-皮克病 (Niemann-pick’s disease，NPD)是因 鞘磷脂 (sphingomyelin)及 胆固醇 沉积于身体各器官的遗传性 代谢 病，以年幼儿童多发，具有肝、 脾大 ，眼底黄斑部 樱桃 红色斑及 骨髓 涂片 中大的泡沫样 细胞 等主要特征。 尼曼-皮克病的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本病系常染色体隐...
尼曼-皮克病 （Niemann-Pick disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、 脾肿大 和中枢神经系统受累为主要特点。
...，均有 肝大 而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复 低血糖 发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。Ia尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼- 皮克病 鉴别。 2. 戈谢病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β- 葡萄 ...
尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、 脾大 ，眼底黄斑部 樱桃 红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断。
西医治疗 目前尚无有效治疗方法。基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。C型患儿可试用二甲基亚砜。以对症治疗为主，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有 脾功能亢进 者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。 以上内容仅供参考，如有需要
诊断 诊断依据： 1. 肝脾肿大 。 2.有或无神经系统损害或 眼底樱桃红斑 。 3.外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。 4.骨髓可找到泡沫细胞。 5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检证实。 鉴别 1. 戈谢病 婴儿型 以 肝大 为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底 樱桃 红斑 ，淋巴细胞胞
（一）发病原因 本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。 （二）发病机制 本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，约1/3病例有明显家族史。由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，使脂与辅酶的作用失调，引起类脂质在体内过多沉积，在网状内皮系统中，出现肝、 脾大 ，中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰基硝氨
肝脾 淋巴结肿大 及慢性肺疾病，肺心病， 惊厥 ，生长发育迟缓，可导致 肝硬化 ， 肝功能衰竭 ，发生 门脉高压 及 腹水 ，发展为 脾功能亢进 ， 全血细胞减少 ，进行性 共济失调 ，张力障碍及 痴呆 ，伴有反复 肺部感染 ，青春期可发生 精神障碍 。
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