小儿尖头并指趾综合征 (acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的 常染色体显性遗传病 ，发生率为1/160,000，主要表现在 颅骨 和颜面骨的异常，且伴有并指(趾) 畸形 的一组病征。又称Apert 综合征 、 尖头并指 趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。 小儿尖...
尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征（Syndactylic oxycephaly syndrome）等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有 并指（趾）畸形 的一组病征。
诊断 根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指（趾）畸形，可予以诊断。其中并指（趾）呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 鉴别 在诊断过程中须与Carpentet综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、Crouzon综合征等相鉴别。
本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高（父亲平均36岁，母亲平均33岁），且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病
西医治疗 1.颅骨减压术 针对早期颅骨愈合，为防止智力障碍的发生和发展，以及防止 视力障碍 可施行颅骨减压术。 手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。 2.矫形术 对合指（趾）症与颜面异常可施行矫形术。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...3.眼部 眼眶浅而扁平， 眼球突出 ，两眼距离过远， 上睑下垂 ，可表现 暴露性角膜炎 、外 斜视 和 眼球震颤 。可有婴儿性 青光眼 ，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。 4.指（趾）畸形 手足对称性并指（趾），其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。 5.脊柱和四肢 发育不全、 脊柱裂 ，可伴有 短颈畸形 ，肩和肘部常有骨性结合和关节固定。
（一）发病原因 本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、 佝偻病 、羊水中 脐带 压迫、 先天性梅毒 、 风疹 等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。 （二）发病机制 大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。 目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多
惊厥 ， 暴露性角膜炎 ，婴儿性 青光眼 ， 继发性视神经萎缩 ，可有视力丧失。 脊柱裂 ，肩和肘部的骨性结合和关节固定。 智力低下 等。
尖头并指 (趾) 综合征 (acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾) 畸形 并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在 颅骨 和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。 尖头并指的原因 本病征病因尚未明，偶见 遗传 或家族性以往曾认为 骨炎 、 佝偻...
尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。 流行病学： 1906年由Apert报告9例而命名，国外报告本病征已有数百例，英国报告约1/16...
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