家族性自主神经失调 综合征 (Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性 常染色体隐性遗传病 。本病多自出生后即感觉丧失和 交感神经 功能障碍 ，智能正常或低下，进展缓慢。主要以 神经功能障碍 ，特别是 自主神经 失调为特征的一组临床 症状 。 该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神...
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
...、周期性 恶心 呕吐 、痉挛性 腹痛 等。 7.通气功能改变 在高二氧化碳或低氧状态下，通气功能降低并有 心动过缓 和 低血压 ，甚至出现 晕厥 。 8.躯体外貌 身材矮小、发育缓慢、 脊柱侧弯 和 足外翻 、 角膜溃疡 、动作笨拙等。 9.神经精神症状 说话迟晚、 构音障碍 、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、 共济失调 等。
治疗 本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
(一)发病原因 本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。 (1)体内 儿茶 酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。 (2)乙酰胆碱代谢异常：有 人发 现患...
有 心动过缓 和 低血压 ，甚至出现 晕厥 。可出现发育缓慢、 脊柱侧弯 和 足外翻 、 角膜溃疡 、智能低下、 共济失调 等。
急性全自主神经失调症 (acute dysautonomia) 简称急性全自主神经病，又称为急性 自主神经危象 (acute crisis of autonomic nervous system)或交感发作，一种较少见的 疾病 。常急性起病。呈多数性 自主神经 麻痹 症状 ，如 瞳孔 反应异常、出汗少、无眼泪、 阳痿 、 直立性低血压 及 尿潴留 等， 多发...
预后 本病征预后不良，婴儿期常合并 肺部感染 而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。 尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。
根据临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。 有 不明原因发热 时，与感染性疾病相鉴别；有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。
应与Guillain-Barre综合征、 糖尿病 ，或酒精性神经病、家族性自主神经失调症等鉴别。
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