多囊肾 (polycystic kidney,PK)在 肾脏 皮质 和 髓质 出现无数内含尿样液体的 囊肿 ,呈弥散分布。 有两种 遗传 形式,一是 常染色体显性多囊肾 病,多在成人期才出现 症状 ,但也可在 新生儿 就出现症状,过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型,过去称之为 婴儿 型PK,即出生就表现症状,甚至在 新生儿期 丧生,但近年发现...
遗传咨询有助于预防发生 多囊肾 。近年由于遗传病学的深入研究,发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针(DNA probe)进行DNA分析,对成人型多囊肾可正确做出产前诊断,从而可考虑及早终止妊娠。过去早期诊断主要靠超声波...
多囊肾是肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的 囊肿 ,呈弥散分布。 有两种遗传形式,一是 常染色体显性多囊肾 病,多在成人期才出现症状,但也可在新生儿就出现症状,过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型,过去称之为婴儿型PK,即出生就表现症状,甚至在新生儿期丧生,但近年发现此型也可见于成人。前一型多见,约为后一型的12~24倍。
...压等。 2.抗生素 主要用于治疗并发的 急性肾盂肾炎 ,控制 尿路感染 。少数出于预防的目的。 3.治疗囊 内出血 抑肽酶静脉或囊内注射对 多囊肾 囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下,可使用巴曲酶(立止血)静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的止血药物。大量硫酸鱼精蛋白静脉滴注也有效。 4.手术 对 肾周脓肿 、蛛网膜下腔 动脉瘤 出血或巨大肾脏可考虑。 5...
...以及有无 高血压 或反复 尿路感染 等并发症,可帮助鉴别肾囊性疾病。在症状轻的患者,本病常与 单纯性肾囊肿 、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿发生误诊,家族史和同时存在的 肝囊肿 可帮助鉴别诊断。发生 血尿 者须与新生物、 肾结石 等引起血尿的其他疾病进行鉴别,注意 多囊肾 并发结石或囊肿癌变等情况,应行凝血筛查(PT、APTT和血小板),排除 出血性疾病 。
(一)发病原因 多囊肾 的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失,偶然是由于4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。 (二)发病机制 1.发病机制 肾囊肿 衍生于肾脏的上皮...
多囊肾 是遗传性 疾病 。是 肾囊性疾病 中最为常见的一种。根据遗传学特点,分为 常染色体显性遗传性多囊肾 (ADPKD)和 常染色体隐性遗传性多囊肾 (ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称 成人型多囊肾 ,是常...
成人多囊肾 是一种 常染色体 显性 遗传性 疾病 ,几乎都是双侧性的(占总病例数的95%)。尽管文献中曾报道过 婴儿 患成人多囊肾,但此病发生在婴儿不同于成人。婴 儿型 多囊肾 是 常染色体隐性 遗传性疾病,预防存活期短,而成人多囊肾通常40岁前不出现 症状 , 肝脏 、 脾脏 、 胰腺 也可见到相同形态的多发 囊肿 。多囊肾体积比正常肾大,其表面满布大小不...
多囊肾 (polycystic kidney)是 遗传性疾病 ,其病变特点是双肾实质有广泛的 囊肿 形成,系 胚胎发育 过程中 肾小管 与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与 细胞凋亡 异常有关的遗传性疾病,据 遗传学 特点,分为成人型多囊肾( 常染色体 显性遗传性多囊肾autosomal dominant pol...
多囊肾 并非为少见病,据文献统计250~300例尸解中好可发现一例。一般为两侧发病,单侧发病者,极为罕见。男女两性发病率相等,任何年龄都可发病,但多数在40~60之间发现。本病有家族遗传倾向,但合并有其它器官先天畸形者,并不常见。更多精彩尽在飞华健康网爱问频道 多囊肾和 肾囊肿 (多发性肾 囊肿 )不是一种病。因医学分科太细,病种繁多,的确相当多的人把这两种...
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