囊性纤维性变(cystic fibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身 外分泌腺 功能紊乱的 常染色体隐性遗传病 。本病可累及多系统，主要侵犯 呼吸道 和 消化道 ，其中， 发病率 和 死亡率 最高的是肺部病变，可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及 感染 等多种 合并症 相关的慢...
囊性纤维性变（cystic fibrosis，CF）又称黏滞病或黏液黏稠病（mucovisicidosis），是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺部病变，可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。
...汗试验阳性[汗氯>60mmol/L（60mEq/L）]、胰腺功能异常、脂肪吸收不良，下气道分泌物的细菌培养分离。 上述至少有2项存在即可诊为囊性纤维性变，但汗试验阳性为确诊所必需。新的诊断标准如基因突变的检测及鼻黏膜细胞电位差测定等。 鉴别 本症的肺病变应与 哮喘 、 百日咳 、 慢性支气管炎 或复发性 支气管肺炎 、金葡 肺炎 、 支气管扩张 及 肺结核 ...
...生素，吸入 支气管扩张 药，胸部物理疗法及体位引流；也可用支气管镜吸引和灌洗，特别是有 肺不张 和黏液阻塞时；必要时可使用适当的抗生素治疗。囊性纤维性肺病变的患者易继发 铜绿假单胞菌感染 ，可用多价 铜绿 假单胞菌菌苗进行预防。可用重组去氧核糖核酸酶（DNA酶）雾化吸入使分泌物稀薄，防止黏液栓形成和减少感染。另外还要进行肺部并发症的治疗：如肺不张、 咯血 、...
胰腺囊性纤维性变 又名黏滞病(mucouscidosis)，是一种婴幼儿和青少年的遗传性 胰腺 疾病 ，实则为多个 外分泌腺 功能失常的复合表现(complex symptom)，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、 汗腺 等。1936年Fanconi首次对3例本病作出描述，并命名为胰腺囊性纤维性变。 胰腺囊性纤维性变的病因 (一)发病原因 病因尚不十分明确，...
（一）发病原因 囊性纤维化 是常染色体隐性遗传性疾病，约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断。...
胰腺囊性纤维性变又名黏滞病(mucouscidosis)，是一种婴幼儿和青少年的遗传性胰腺疾病，实则为多个外分泌腺功能失常的复合表现(complex symptom)，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、汗腺等。1936年Fanconi首次对3例本病作出描述，并命名为胰腺囊性纤维性变。
开始出现症状都在一岁之内。由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性 肠梗阻 或 腹膜炎 。有些则到数月后才出现显著 脂肪泻 。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加， 生长缓慢 。粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患儿可发...
(一)治疗 胰腺囊性纤维性变的主要病理生理改变是胰腺外分泌功能障碍;多个器官的分泌失调、黏液 积聚 和阻塞。因此除发生 肠梗阻 和 门静脉高压症 需要外科手术治疗以外，只能通过以对症处理为主的内科治疗。 1.内科处理 (1)改善胰腺功能：适当服用胰酶有助于食物吸收，胰酶制剂(胰酶或多?a href="http://jb.jb39.com/jiancha/hu...
...正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来，但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有遗传因素的后代，胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25%，男女总概率相等。本病几乎可占尸检的2%～4%。 (二)发病机制 1.发病机制 胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍，引起的电解质紊乱、 营养不良 ，以多个器官的分泌失调、黏液 积聚 ...
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