肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、 疲劳 、 发热 等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出...
因病因不明，尚无确切预防方法，参照遗传性疾病的预防措施。 预后 本病征大多无进展性，故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻，虽肌强直症状难以消失，但患者仍能从事一般性工作。部分患者可发生 肌肉萎缩 或有肌强直性 营养不良 某些表现。
诊断 令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，即可出现肌强直。反复活动多次后，肌强直逐渐减轻。用叩诊锤击大鱼际的肌肉，可引起拇指对掌而不能立即松弛。用叩诊槌叩击静止的肌肉，局部肌肉因收缩而出现凹陷，持续半分钟左右消失。三角肌及舌肌最易有此反应。肌肉活检及肌电图也有助于诊断。 鉴别 本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象...
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显着的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。 开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿起立、迈步及上台阶时，突感肢体发僵、动作笨拙，甚至不能活动；如...
西医治疗 应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松（强的松）等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。 1.奎宁 具有箭毒样作用，能降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱的释放过程，延长肌肉收缩...
一般无严重并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性 营养不良 表现。
先天性肌弛缓 综合征 (congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性 神经 肌肉 疾病 。早在1900年欧本哈姆报道一种 先天性疾病 ，出生时大多数 肌肉 的张力低下， 腱反射消失 ，但无电流 变性反应 ，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和 脊髓 性 进行性肌萎缩 两种病例，认为此二病的 病理 ...
先天性肌强直 （thomsem disease） 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后...
先天性肌弛缓综合征（congenital amyotonia syndrome）包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下， 腱反射消失 ，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性 进行性肌萎缩 两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间...
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