小儿伯-韦综合征 (Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的 先天畸形 ，主要特征为 脐膨出 、 巨舌 和巨体，还可伴有其他 畸形 和异常，如 低血糖 、 内脏 肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部 红斑 痣 、 隐睾 、 阴蒂肥大 、 心脏畸形 、巨肾、 巨输尿管 、巨 眼球 等，另与某些 肿瘤 有一定关系。小儿伯-韦综合征为 ...
伯-韦综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome）即突脐、巨舌、巨体综合征（exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome），亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿 低血糖 巨内脏巨舌 小头 综合征（neonatal hypoglyc...
（一）发病原因 伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。 （二）发病机制 Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有 低血糖 、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等。胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生，电镜示β细胞分泌颗粒增多。
诊断 凡具有三大特征者（ 脐膨出 、 巨舌 、巨体）即可诊断，而 低血糖 已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。 鉴别 与 先天性心脏病 、 肾积水 、性 染色体异常 等疾病相鉴别。
...舌影响吸吮动作造成喂养困难，影响正常咬合，以致 言语障碍 、吐字不清等。 3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。 4. 低血糖 新生儿期即有低血糖，尤其是 早产儿 更明显，低血糖多数于生后24～48h出现，甚至出生后几小时就发生。第1个月内频繁发...
本病征预后不良，多夭折于儿童期。
西医治疗 1.纠正 低血糖 低血糖是危及新生儿生命的主要病症，是治疗中应予首先重视的问题。及时补给10% 葡萄 糖液，必要时加用肾上腺皮质激素，不仅可使 血糖升高 且能使之维持稳定。并配合糖、牛奶等多次喂养，可减少低血糖的发作。一般须注意治疗3个月左右。 2.舌部分切除术 出生6个月左右，可施行舌前部楔形切除术，以预防或减轻语言障碍的发生。 3.整形术 脐膨
巨舌 影响吸吮动作造成喂养困难， 言语障碍 、吐字不清等。 抽搐 ，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性 心脏肥大 、 隐睾 、 阴蒂肥大 、 膈肌缺损 、面部 红斑 痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm瘤、 肝母细胞瘤 、 肾母细胞瘤 、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。
双唇 综合征 (Laffer-Aschers syndrome)，又称 甲状腺肿 和双唇综合征、 眼睑松弛 综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者，后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer...
豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。