丙酸 血症 (propionic acidemia)是丙酸 分解代谢 过程中的一种遗传性缺陷，系 丙酰辅酶 A 羧化酶 (propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为 常染色体隐性遗传 。其特点是出生后不久出现反复发作酮性 酸中毒 ， 中性粒细胞 血小板减少 ，严重 智力低下 ， 神经系统 异常， 蛋白质 不耐受和 血浆 甘氨酸 水平显著...
丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 以反复发作的代谢性 酮症酸中毒 ，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病 人血 中有大量丙酸 积...
西医治疗 低蛋白0.5～1.5g/（kg·d）或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少 酮症酸中毒 发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋 白饮 食，并给予 葡萄 糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有 高氨血症 者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应...
丙酸血症发病大多较早。以高蛋 白饮 食后反复发作的 酮症酸中毒 、发育迟缓、EEG异常和 骨质疏松症 为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为 拒食 、 呕吐 、 嗜睡 和肌张力低下， 脱水 、 惊厥 、 肝大 亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性 白细胞减少 和 血小板减少症 ...
诊断 新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定 脐血 中酶活性可诊断。 鉴别 与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病 人血 浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而 酮症酸中毒 发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴...
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基 枸橼 酸水平可进行产前诊断。 自20世纪60年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前
丙酸 -基本资料 中文名称： 丙酸 拼音：bing suan 英文名称： propionic acid ；propanoic acid CAS No.： 79-09-4 分子式： C2H5COOH 分子量： 74.08 理化特性 主要成分： 含量≥96.0％。 外观与性状： 无色液体，有刺激性气味。 熔点(℃)： -22 沸点(℃)： 140.7 相对密度(...
出现严重酸中毒， 脱水 ， 惊厥 ， 肝大 ，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状， 痴呆 ， 继发感染 等。
低钠血症 又称低钠 综合征 、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质 代谢平衡 紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与 抗利尿激素 (ADH)分泌异常，产生稀释性低钠血症有关。 本病征是指体内总钠量降低所致的 病理 状态，人体总的可交换钠为40～45mmol/kg。低盐综合征多伴有低钠血症，...
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