小儿α-地中海贫血 (alpha thalassaemia)是由于α- 珠蛋白 基因的缺失或功能缺陷( 点突变 )而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组 溶血性贫血 ，属于 地中海贫血 的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍 贫血 ”，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致 Hb 成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或...
地中海贫血 （alpha thalassaemia）（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。 是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性 溶血性贫血 。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；...
积极开展优生优育工作，以减少/控制“ 地中海贫血 ”基因的遗传。 1.婚前地中海 贫血 筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或 脐血 ，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠...
西医治疗 1.治疗原则 轻型 地中海贫血 不需治疗；中间型α地中海 贫血 应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴 脾肿大 者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、 脐血 ）是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争...
...聚 形成包涵体，附于红细胞膜上，损伤胞膜，可塑性降低，发生血管内或血管外溶血；受累珠蛋白肽链合成减少，导致Hb合成减少形成小细胞、低色素性 贫血 （每个细胞内Hb含量减少）。 1.α2 地中海贫血 （α 地贫） 又称静止型α-地贫，无临床及血液异常表现。常因α-地贫先症者家系调查或婚前、产前及新生儿 脐血 筛查时发现。出生时脐血Hb Bart′s占1%～2%...
...细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart's即可确诊。 鉴别 1.血红蛋白H病 本病须与β-地贫、红细胞GbPD缺陷症、 黄疸 型病毒型 肝炎 、HS和 缺铁性贫血 鉴别。 2.Hb Bart's胎儿 水肿 综合征 与新生儿同族 免疫性溶血 所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart's，以此即可鉴别。
1.血红蛋白H病 依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型： （1）重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性 溶血性贫血 ，库氏面容， 脾肿大 明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无 贫血 ，Hb Bart′s含量25%，少量：HbH。 （2）慢性 溶血性黄疸 型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度 黄疸 ，轻度肝、脾肿大，感染和（或）药物加重溶...
可并发严重的慢性 溶血性贫血 ，可发生溶血危象， 重度贫血 ，骨骼改变，有库氏面容， 脾肿大 明显，需依靠输血维持生命。 黄疸 、感染和（或）药物可加重溶血，可合并胆石，有高间接胆红素血症，重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度 水肿 ， 腹水 等。生长发育停滞，常并发支气管或 肺炎 ，并发 含铁血黄素沉着症 ，造成脏器损害，并发 心力衰竭 、 肝纤...
地中海贫血 (Beta thalassaemia)又称 海洋性贫血 (thalassemia)或 珠蛋白 生成障碍 贫血 （全国医学名词审定委员会规定名称），是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致 Hb 成分组成异常，引起慢性 溶血性贫血 的 遗传病 。 β地中海贫血 (β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制...
地中海贫血 又称 海洋性贫血 。是一组遗传性 小细胞 性 溶血性贫血 。其共同特点是由于 珠蛋白 基因的缺陷使 血红蛋白 中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组 疾病 的临床 症状 轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血的病因 【病因和发病机制】 本病是由于 珠蛋白 基因的缺失或 点突变 所致。组成珠蛋...
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