家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia 一种遗传性 高脂蛋白血症 。患者β- 脂蛋白 和前β-脂蛋白两者都增高，而且血 胆固醇 也增加。可出现 黄色瘤 和 动脉硬化症 。 家族性高胆固醇血症是一种 常染色体 显性 遗传疾病 ，人群发生比例为1:500，其特征为 低密度脂蛋白 （LDL）-胆固醇水平明显升高，常常超过61...
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2～3倍，且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高，这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。曾有报道纯合子FH的后代血浆胆固醇浓度基本正常。 国内的研究表明，多数确诊的杂合子FH病人的血浆胆固醇浓...
需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱 黄色瘤 ，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性 冠心病 的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以...
(一)治疗 1.饮食治疗 对FH患者来说是一种很重要的方法。有研究表明，FH患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试验已证实，食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上LDL受体的活性，所以，对于FH患者应限制这两类饮食成分的摄入。 2.降脂药物 β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂是治疗FH患者...
本报讯 最近一项研究表明，降脂新药Mipomersen用于治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的Ⅲ期临床达到主要终点：患者用药26周后，低密度脂蛋白胆固醇水平下降了25%，而安慰剂组仅下降了3%。此外，该研究还达到了3个次要终点，包括载脂蛋白B、总胆固醇和非高密度脂蛋白胆固醇水平降低。 Mipomersen是首个载脂蛋白B合成抑制剂，它可通过防止致 动脉...
1.目前对本病尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。 2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。 4.积极预防并发症。
血液 中包括 胆固醇 、 磷脂 、 甘油三酯 和脂肪酸等，均是血液中的 脂质 物质。胆固醇和其他 血浆 脂质在血液中是以和 载脂蛋白 形成 复合物 的形式存在，但脂肪酸是与 白蛋白 结合的。 通常所说的高脂血症主要是指血胆固醇和/或甘油三酯升高。高脂血症是人体 脂肪代谢 异常的表现。主要分为三类： 高胆固醇血症 、 高甘油三酯血症 、和混合性高脂血症。当我们...
(一)发病原因 FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型： 1.Ⅰ类突变 其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体，细胞膜上无LDL受体存在。是最常见的突变类型，约占所发现突变的半数以上。用抗LDL受体多克隆或单克
本病患者中并发 冠心病 的比例明显增高、发病早、程度重，预后差;此外还有主动脉(降主动脉、颈动脉等)广泛粥样 硬化 ; 冠状动脉瘤 样扩张等。
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