家族性抗维生素D佝偻病 或 骨软化 症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称 原发性 低磷酸盐血症 性 佝偻病 、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性 肾小管 功能障碍 性 疾病 。 家族性抗维生素D佝偻病的病因 (一)发病原因 ...
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
本病应与下述疾病作鉴别： 1. 维生素D缺乏性佝偻病 主要是因 维生素D缺乏 所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但 尿磷 不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。 2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性 佝偻病 本病的 抽搐 及肌 无力 较重，血钙低，血磷正...
本病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有 低血磷 ，多在1周岁左右开始出现类似 维生素D缺乏 佝偻病 的骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮...
本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。
(一)治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D 5万～20万U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-(OH)D3 2～6μg/d，或1，25(OH)2D3 1～3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90...
(一)发病原因 原发性低磷酸盐血症性 佝偻病 的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。 (二)发病机制 本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致，但血1，25(O...
佝偻病 或 骨软化 症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌 无力 等。
维生素D依赖性佝偻病 (VDDR)为 常染色体隐性遗传 ，临床特征与典型 维生素D缺乏症 相类似，故亦称之为假性 维生素D缺乏性佝偻病 。 维生素D依赖性佝偻病的病因 (一)发病原因 为 常染色体隐性遗传 造成 肾小管 上皮细胞 25(OH)D3-1α 羟化酶 的遗传性缺陷，合成1,25(OH)2D3减少或 受体 缺乏所致。 (二)发病机制 本病是一种常染色...
维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency rickets），这是一种小儿 常见病 ，占总 佝偻病 95％以上，本病系因体内 维生素D 不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在 骨骼 的生长部分，最终发生 骨骼畸形 。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显 症状 时，机体的 抵抗力 低下，易并发 肺炎 ...
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