天冬氨酰葡萄糖胺尿症 是由于体内 天冬 氨 酰氨基 葡萄糖 苷酶 缺乏而引起的一种 常染色体隐性遗传 疾病 ，其特征为 智力低下 ，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围 血液 中 淋巴细胞 内有空泡，无黏多 糖尿 。 天冬氨酰葡萄糖胺尿症的病因 (一)发病原因 本病是一种 常染色体隐性遗传 疾病 。是由于全身性遗传性缺乏 天冬 氨 酰氨基 葡萄糖 苷酶 所致。 ...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内 天冬 氨酰氨基 葡萄 糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为 智力低下 ，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多 糖尿 。
在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无 天冬 氨酰 葡萄 糖胺尿。
(一)发病原因 本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏 天冬 氨酰氨基 葡萄 糖苷酶所致。 (二)发病机制 正常时这种溶酶体酶可裂解 天冬 氨酰氨基 葡萄 糖胺键，这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用，通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸...
1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。 2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起 腹泻 。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、 智力低下 、面容粗笨，呈 黏多糖贮积症Ⅰ型 样特征，表现为 面颊明显内陷 、鼻梁塌陷和 短颈 。约半数病例有较大的 皮肤痣 、光感性色素沉着及 酒糟鼻 等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、 抑郁 性精神病等
(一)治疗 无特殊疗法，以对症处理为主。 (二)预后 预后较好，可活到成人。
本病可并发精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、 抑郁 性精神病等。其他还可并发肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。
葡萄糖 （Glucose），1.因 下痢 、 呕吐 、重伤大 失血 等，体内损失大量水分时，可静滴含本品5%～10%的水溶液200～1000ml，同时静滴适量等渗盐水，以补充体液的损失及钠的不足。 2.不能摄取食物的重病病人，可注射本品或 灌肠 ，以补助营养。 3. 静注 50%溶液40～100ml，用于 血糖 过低症或 胰岛素 过量，以保护 肝脏 。对 糖...
葡萄糖 （Glucose），1.因 下痢 、 呕吐 、重伤大 失血 等，体内损失大量水分时，可静滴含本品5%～10%的水溶液200～1000ml，同时静滴适量等渗盐水，以补充体液的损失及钠的不足。 2.不能摄取食物的重病病人，可注射本品或 灌肠 ，以补助营养。 3. 静注 50%溶液40～100ml，用于 血糖 过低症或 胰岛素 过量，以保护 肝脏 。对 糖...
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