多巴反应性肌张力障碍 (dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以 肌张力障碍 或 步态异常 为首 发症 状的少见的 遗传性疾病 。其临床特点为 症状 的昼间波动性，以及小剂量 多巴 制剂有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易 疲劳 、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失...
多巴反应性肌张力障碍（dope-reactive dystonia ,DRD），又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或 步态异常 为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。
诊断 诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人起病，以原因不明的肢体 肌张力异常 、 震颤 、步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史者，应高度怀疑本病。 可疑患者给予口服小剂量多巴制剂，多数在1～3天症状缓解，若无效，可适当增加剂量，国外报道（Torbjoerna，1991），卡比多巴/左旋多巴剂量增至25/100（...
1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁（陈嵘等，1999）。发病率女>男，男∶女=1∶4。 2.儿童起病者，多以一侧下肢 肌张力异常 为首发症状，患儿出现 怪异步态 、下肢僵硬、 步态不稳 、 马蹄内翻足 等。有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现 痉挛性...
西医治疗 小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗效果。约半数患者服药当天即见效，起效时间一般不超过7天，因此，一旦怀疑此病，立即给药，作为诊断性治疗。 国外推荐剂量为左旋多巴/苄丝肼（美多巴）0.125～0.25g/d，分2～3次服用。国内左旋多巴/苄丝肼（美多巴）用量一般为62.5～187.5mg/d。有报道持续用药15年，未出现任何副作用（Harwood， 1...
（一）发病原因 该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因（Nagatsu 1998）。 （二）发病机制 国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是 儿茶 酚胺生物合成的必需辅...
肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。
节段性肌张力障碍 ：表现节段性分布特点，如颅- 颈部 肌张力障碍 ， 上肢 伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍， 下肢 伴或不伴 躯干肌 张力障碍 ，躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。节段性肌张力障碍是 肌张力障碍综合征 中的一类! 节段性肌张力障碍的原因 特发性 肌张力障碍 (idiopathic dystonia)病因不明，可能与 遗传 有关， 继发性...
扭转痉挛 (torsion-spasm)又称 变形性肌张力障碍 。 病理 改变主要为基底节、 丘脑 、 大脑皮质 神经细胞 变性和 尾状核 、壳核小神经 细胞 变性。本病多见于学龄儿童和青少年。临床以 肌张力障碍 和围绕躯干缓慢而剧烈的旋转性不自主扭转为特点。 原发性 扭转痉挛的病因不明，部分病例有家族遗传史。 继发性 扭转痉挛常由于某些 神经系统疾病 如 ...
变形性肌张力障碍 即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的 锥体外系疾病 ，其特点是在开始 主动运动 时， 主动肌 和 拮抗肌 同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。