多发性骨骺发育异常 (MED) 所具有特征的性的 骨骺 停滞表现: 平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成,矮小身材及早发骨性 关节炎 ,为 显性 基因 遗传,可找到 突变 的19号 染色体 ,丹麦学者研究报道其 患病率 为9.0/100,000。 MED可发生在不同的位置,例如:椎体 ,邻近的 股骨 通常也受累,易与幼年性变形性 骨软骨炎 患病混淆, 上肢 较少...
预后 多发性骨骺发育异常在愈合时,骨骺的密度恢复正常,但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来,到成年人时导致早期产生 骨关节炎 。 预防 本病为一种先天性遗传病,故目前无有效的预防措施。
多发性骨骺发育异常,(muffiple epiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。 1935年Fairbank首先描述此病,有遗传性及家族史。男性较女性多见...
诊断 本病的诊断主要依靠X线。 X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或 桑椹 状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像 点状骨骺发育异常 那样多。这些多发性的骨化中心,使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长。距骨形态改变,...
本病病因不明,为一种罕见的遗传性发育异常。 本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心。 软骨内骨化 是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的,但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的,所以变得畸形。关节的畸形是永久的,在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉 关节僵直 、疼痛、 跛行像鸭步(态)。这样的儿...
关于本病的并发症,主要是受罹关节呈多发性和对称性畸形,如 髋内翻 和膝内、外翻畸形,另外还可以出现继发 骨关节炎 、 关节疼痛 以及关节僵硬等。
多发生 骨骺 发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为 常染色体 显性遗传性 疾病 。有家族性,但其 遗传 变异性 大,即使在同一家族中表现也不同。 多发性骨骺发育不良的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传性 疾病 。 (二)发病机制 其 病理 改变为 骨骺 和 骺板 不...
一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状。走路较晚, 步态不稳 ,出现膝内、外翻, 关节疼痛 ,功能受限,6~7岁时可出现 脊柱侧凸 。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。 临床表现加之X线检查,除外Perthes病、 先天性髋内翻 、Blount病和 骨骺点状发育不良 可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患...
本病应与Perthes病、 先天性髋内翻 、Blount病和 骨骺点状发育不良 相鉴别。
多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。
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