...先进的变性高效液相色谱分析技术，可在妊娠早期进行产前诊断，进而决定是否继续妊娠。专家一席话，使老人一家尤其是其女婿终于放下思想包袱，一个险些破碎的家庭恢复了往日的宁静。 找到早诊的基因“钥匙” 多囊肾病的主要特征为肾脏出现无数进行性增大的液性...
...蛋白尿和肾功能损害。 多囊肾的并发症常有泌尿系统感染，尿路结石，囊肿出血，肝、肾囊肿感染。 影响肾功能损害进展速度的因素有：性别基因类型，血压囊肿大小，肉眼血尿发作次数，尿路感染等。一般来说，较进展快，pkdi基因引起的症状出现早，进展快。...
...阻断肾脏纤维化在多囊肾的治疗上是通过：一、缩小囊肿，尽快减轻囊肿对周围组织的压力，二、恢复受伤组织的功能，从而做到最小限度的脏痛损伤，最大限度的恢复功能。早期消除囊肿或控制住囊肿发展，就完全可以避免肾功能不全或尿毒症的发生。 ◆肾囊肿专家提示...
...肾功能损害。 多囊肾的并发症常有泌尿系统感染，尿路结石，囊肿出血，肝、肾囊肿感染。 影响肾功能损害进展速度的因素有：性别基因类型，血压囊肿大小，肉眼血尿发作次数，尿路感染等。一般来说，较进展快，pkdi因引起的症状出现早，进展快。高血压时...
...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...任何时期均可发病。 那么，成人型多囊肾可以预防遗传给后代吗? 立足于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律，实践证明是可以做到有效预防遗传给后代的，要做到： 1、婚前注意b超检查(特别是父母有多囊肾者)，并避免双方都患本病的男女...
...并发高血压及孕毒症。多囊肾属遗传病，患者的子女出生时携带致病基因之可能性为50%，在青年期以后宜做各种非侵入性检查，包括家属调查及基因诊断，以及早发现风险患者。由于此病目前无有效的治疗方法，降低多囊肾的发生率非常重要。多囊肾患者生育与否，对...
...但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚。患儿之父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，此病罕见。 2.病理变化 （1）婴儿型多囊肾（infantile polycystic kidney）：是常染色体隐性遗传，均伴肝脏病变，虽然...
...导致hb急剧下降，使视神经病变和血液供应在原损害基础上进一步加重，导致发生继发性视神经萎缩。 结合该多囊肾尿毒症患者的其他身体症状，专家制定了三大治疗要点： 要点一：纠正视神经损害，防止疾病恶化导致失明 在初期治疗阶段，应首先有效的控制出血...
...对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊...
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