...在小儿先天性基础研究领域一直处于全国领先地位的复旦大学医学院附属儿科医院，最近又有重大发现。该院年轻的黄国英教授在其完成的《关于cx43基因异常小鼠模型的研究》课题中，在我国首次提出———cx43基因异常可直接导致先天性心脏病的发生。 据...
...一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高...
...各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，...
...可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。 （三）实验室检查 （四）异常血红蛋白病的基因诊断 异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突变...
...Ｔ基因功能异常。这项研究成果6月２９日发表在美国《国家科学院学报》网络版上。 上月底，日本京都大学与美国国立卫生研究院研究人员曾在美国《细胞》杂志上报告说，如果一种名为ＴＲＩＯＢＰ的基因出现变异，患者也会患上重听。 遗传性重听的发病率约为...
... 在发现的基因中，某种基因一旦发生异常，人们患高血压的危险便会提高２～３倍。为了分别弄清８０多种基因导致高血压的危险程度，研究小组计划继续分析日本提供的１４０００人的血样。弄清每种基因导致高血压的危险程度，将对开发高血压新药和指导人们...
...到目前为止，他已成功克隆了4条人类基因和两条小鼠基因。这6条基因都可能与男性无精症有关。 张思仲说，大约每100对夫妇中就有10对婚后存在不育，其中相当部分男性不育都可能与基因异常有关。 目前北京医科院分子学实验室的王琳芳教授与上海生化所的...
...英国《新科学家》杂志网站９日报道，英国科学家发现了一种在前列腺癌细胞中异常活跃的基因，其活性恰好能反映患者的存活率。 前列腺癌是一种常见的中老年男性疾病，大部分患者的肿瘤威胁性小，不足以致命。医学界目前普遍采用前列腺特异性抗原检测（ＰＳＡ...
...性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致。亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因。Ras基因家族...
...据科技日报华盛顿7月16日电 美国食品和药物管理局（FDA）16日宣布，一种名为“基因搜寻BLN化验分析仪”，用于检查乳腺癌转移的基因检测系统获准在美投入使用。它由美国强生公司所属的Veridex公司研制，应用实时逆转录多聚酶链反应（RT...
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