在duke大学和北卡罗来那州大学(unc)医学院研究人员的合作攻关下，终于发现了一种一直没有被认识到引起的原因，胰腺炎常常与酗酒和滥用药物有关，有些还是病因未明的特发性胰腺炎。发现的这个原因和解剖结构的异常以及外界物质无关，相反，却和引起 囊性纤维化 的基因突变有关.unc医学副教授dr.peadarg.noone说，如果2个和囊性纤维化相关的基因都发生突变...
一种遗传性 外分泌腺 疾病 ,主要影响 胃肠道 和 呼吸系统 ,通常具有慢性梗阻性肺部病变, 胰腺 外分泌 功能不足和汗液 电解质异常 升高的特征. 发病率 和 病因学 囊性纤维化 (CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人 婴儿 ,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人. CF是 常染色体...
一种遗传性 外分泌腺 疾病 ,主要影响 胃肠道 和 呼吸系统 ,通常具有慢性梗阻性肺部病变, 胰腺 外分泌 功能不足和汗液 电解质异常 升高的特征. 发病率 和 病因学 囊性纤维化 (CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人 婴儿 ,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人. CF是 常染色体...
一种遗传性 外分泌腺 疾病 ,主要影响 胃肠道 和 呼吸系统 ,通常具有慢性梗阻性肺部病变, 胰腺 外分泌 功能不足和汗液 电解质异常 升高的特征. 发病率 和 病因学 囊性纤维化 (CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人 婴儿 ,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人. CF是 常染色体...
囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。 CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因...
慢性胰腺炎 (chronic pancreatitis)是由于各种因素造成的 胰腺 组织和功能的持续性、永久性损害。胰腺出现不同程度的 腺泡 萎缩 、 胰管 变形、 纤维化 及 钙化 ，并出现不同程度的胰腺外分泌和 内分泌 功能障碍，临床上主要表现为 腹痛 、 腹泻 或 脂肪泻 ， 消瘦 及 营养不良 等胰腺功能不全的症候。典型慢性胰腺炎在我国较为少见，确诊...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果 参看 基因变异
胰腺囊性纤维性变 又名黏滞病(mucouscidosis)，是一种婴幼儿和青少年的遗传性 胰腺 疾病 ，实则为多个 外分泌腺 功能失常的复合表现(complex symptom)，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、 汗腺 等。1936年Fanconi首次对3例本病作出描述，并命名为胰腺囊性纤维性变。 胰腺囊性纤维性变的病因 (一)发病原因 病因尚不十分明确，...
(一)发病原因 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性、常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下(rr)才发病，在杂合状态(Rr)由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来，但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有遗传因素的后代，胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因组 基因突变 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果
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