先天性畸形 和 发育性畸形 是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。人类在 解剖 构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。 发育性畸形的原因 先天性与 发育性畸形 可以有三个病因：①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或 突变 紊...
先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。 人类 在解剖构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。
先天性与发育性畸形可以有三个病因：①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或突变紊乱。③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变，如 风疹 感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反应停thalidomide)等药物的使用等。在这阶段，胎儿正处于细胞分化的活跃阶段，母体的内分泌和营养环境也处于...
...此类疾病遗传无特殊意义，因为不存在表现型正常的携带者。⑤它可有较大的可变性，有时可减到不外显，但突变基因不消失，隔代又会出现。常见的有 软骨发育不全 、 指甲-髌骨综合征 、短指、蝎状手或足、进行性 骨化性肌炎 、 骨干续连症 、埃-当综合征、 成骨不全 、 蜘蛛 状指、 脆弱性骨硬化 、 神经纤维瘤病 、面-肩胛-肱肌肉 营养障碍 等。 (2)常染色体隐性...
性幼稚病又叫做 性发育不全 ，性器官的正常发育受 丘脑 一 垂体 - 性腺 内分泌 轴的 激素 调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无 第二性征 、 生殖器 呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如 垂体病 变而致 生长激素 缺乏，患者表现为 侏儒症 ...
齿状突发育畸形可分为 齿突 发育不良、齿状突分离（齿突骨）和齿状突缺如三种，其中齿状突缺如较少见。有时易将齿骨与 齿突骨折 不连混淆。区别在于齿突骨发育较小而光滑，位于 寰枢关节 间隙的上方；齿突骨折不连有 骨折 线，发育正常，多数在寰枢关节水平。贾连顺教授在近年研究中发现另一种类型的 发育障碍 ，即齿状突短而粗，形如一个完整的齿状突，较正常则明显短小，基底...
性发育停顿 是胚 生殖细胞瘤 状 临床表现 。性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%～37.5%。 性发育停顿的原因 生殖细胞 肿瘤 的病因不明确有家族史的也十分罕见。曾有报道在 Klinefelter综合征 (47，XXY即47条 染色体 有2条X和1条Y 性染色体 )病人的 纵隔 和颅内发现 生殖细胞瘤 这些病人的典型特征是小 睾丸 、细精管玻璃样变...
畸形性骨炎 osteitis deformans 病因不明的慢性 骨病 。主要特征为进行性 骨骼 增厚、变形，可并发 病理性骨折 、脑或 脊髓 神经受压 症状 及恶变。又称为 变形性骨炎 或 佩吉特氏病 。头颅、躯干及四肢均可发病，有一定地区性，40岁以上多见，不少病例有家族史。 病理 变化为骨吸收与骨形成并存，骨修复与骨破坏同时进行。 骨质 脆，易变形，易...
骨盆 入口平面前半部较狭窄，不适合胎头枕部衔接，后半部较宽，胎头容易以枕后位或枕横位衔接。 发育性骨盆异常的原因 遗传因素 造成。 发育性骨盆异常的诊断 X线 检查即可诊断。 发育性骨盆异常的鉴别诊断 漏斗型 骨盆 ：骨盆入口平面各径线值正常，但中骨盆和出口平面均狭窄，骨盆两侧向内倾斜似漏斗状。可借助 CT 和相关的手段方法来进行 骨盆测量 和诊断。 类人猿...
颞下颌关节 在出生时出现异常是不常见的。有时， 下颌骨 的顶端未形成或者较正常的小，而另些时候，下颌骨顶端的生长较正常快或者其生长时间较正常长。这些异常能引起 面部畸形 ，上下颌牙列排列不齐。只有 外科手术 方能矫正这些问题。
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