半乳糖血症 系 半乳糖 -1- 磷酸尿苷 酸 转移酶 (galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性 疾病 。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现 呕吐 、拒食、体重不增和 嗜睡 等 症状 ，继而呈现 黄疸 和 肝脏 肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一...
半乳糖血症 （galactosemia ）系 半乳糖 -1-磷酸尿苷酸 转移酶 (galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性 疾病 ，半乳糖及其 氧化还原 产物在体内积累，出现 肝肿大 、 白内障 等严重 症状 。 小儿半乳糖血症的病因 【发病原因】 本病为 常染色体隐性...
半乳糖血症 (galactosemia)为血半 乳糖 增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色...
半乳糖血症的早期发现和饮食治疗，可减缓 白内障 的发生，因此，本病属新生儿疾病筛查的适应症。预防的主要措施是去除食物中的 乳糖 和其它含半乳糖的物质。 三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害。
半乳糖血症(galactosemia)为血半 乳糖 增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体...
半乳糖 (CH2OH(CHOH)4CHO)是单糖的一种，可在奶类产品或甜菜中找到。半乳糖是一种由六个碳和一个醛组成的单糖，归类为 醛糖 和 己糖 。半乳糖是哺乳动物的乳汁中 乳糖 的组成成分，从 蜗牛 、蛙卵和 牛肺 中已发现由D-半乳糖组成的 多糖 。它常以D- 半乳糖苷 的形式存在于 大脑 和 神经组织 中，也是某些 糖蛋白 的重要成分。 基本介绍 半乳...
半 乳糖 -1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia...
(一)发病原因 经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半 乳糖 代谢的第2步，即1-磷酸-半乳 糖尿 苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 半乳糖的代谢主要在肝脏内进行，其过程如下图。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，...
(一)治疗 1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半 乳糖 的蜜三糖(raffinose)和 水苏 糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。 在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳...
(一)发病原因 经典型 半乳糖血症 (galactosemia)发生于半 乳糖 代谢的第2步，即1-磷酸-半乳 糖尿 苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血...
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