...苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病...
...脂肪萎缩性糖尿病 全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，...
...(一)发病原因 部分类型内分泌性肌病的病因与自身免疫性内分泌病、酶缺陷或不同内分泌激素体内水平异常导致的代谢障碍有关。另有部分类型病因尚不清楚。 (二)发病机制 不同类型的内分泌性肌病，其发病机制亦不相同，部分类型发病机制不清楚，为叙述...
...1.肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状...
...致前房积血。有时糖尿病患者可伴有急性虹膜睫状体炎，大多见于青少年糖尿病，此型虹膜睫状体炎对局部应用皮质类固醇及散瞳剂反应良好。3．晶体改变：主要是屈光不正和并发性白内障。前者是由于晶状体屈光度改变所致，一般在疾病初期，血糖增高，房水渗透压...
...下丘脑综合征(hts)系下丘脑的各种病变引起的一组以内分泌代谢障碍为主，伴植物神经系统功能紊乱症候群，包括睡眠、体温、进食、性功能障碍、尿崩症、精神异常等。 【病因】 1．感染性疾患如病毒性脑炎、流行性脑炎、结核性化脓性脑膜炎、、等...
...白质营养不良症（leukodystrophy）是一种遗传性神经鞘磷脂代谢障碍而影响髓鞘形成的疾病。包括异染色性白质营养不良、球样细胞白质营养不良、肾上腺白质营养不良、Alexander病、海绵状脑白质营养不良和...
...全身脂肪代谢障碍(totallipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝...
...生殖衰老等生理活动,维持机体内环境稳定.内分泌系统的功能受神经支配和物质代谢的反馈调节.在生理情况下,各个内分泌腺的分泌水平均保持相对稳定.在疾病状态下,内分泌腺分泌的激素量过多或过少就出现内分泌功能亢进或减退.病情严重的可发生相应的内分泌...
...者，即发生在血流动力学改变之前。老年人脏器和细胞的反应能力低下，细胞内的生化反应、酶的数量和活性减低，老年感染性休克更易发生细胞代谢障碍。 3.代谢改变、电解质和酸碱平衡失调更明显 老年人感染后神经内分泌反应的时间延长，使糖类、脂肪代谢被...
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