...小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合症,小儿共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症,小儿共济失调性毛细血管扩张症 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia ...
...反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前。患者易于并发病毒或细菌感染，但与其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少发生机会感染。 4.内分泌异常 存活到青春期的ATS患者可能无第二性征出现。一些男性患者睾丸和女性卵巢...
...小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏综合征,小儿路易斯·巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征,小儿毛细血管扩张运动失调综合征 共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性...
...根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。 所谓“部分性ATS”临床...
...共济失调性毛细血管扩张症,毛细血管扩张性共济失调综合症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调毛细血管扩张症,共济失调-毛细血管扩张综合征,路易斯·巴尔氏综合征 毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、...
...(一)先天性毛细血管扩张 1.遗传性出血性毛细血管扩张：为常染色体显性遗传。 2.共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传。 3.Bloom综合征：为常染色体隐性遗传。 4.Goltz综合征：为常染色体隐性遗传。 5.先天性毛细血管...
...皮肤试验减弱或阴性，淋巴细胞转化率减低等实验室检查可予以诊断。 与免疫缺陷性疾病鉴别，本症有进行性小脑共济失调和毛细血管扩张表现的特点可助鉴别。...
...进行性小脑变性、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张和感染倾向为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。 1.共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至4～6岁才发生。习步时出现四肢及躯干运动共济失调，意向性震颤，小脑性构音困难...
...共济失调-毛细血管扩张症是一种累及免疫系统和神经系统的遗传病。病变在小脑(脑内控制协调性的部位)，引起不协调运动(共济失调)。这种运动异常可出现在小孩刚开始走路时，也可延迟到4岁发病。出现发音含混不清、肌肉无力，有时智力发育迟缓。毛细血管...
...毛细血管扩张毛细血管扩张症是指小血管的持久性扩张。扩张的血管多为小静脉或小动脉，在皮肤上出现红丝状、网状或星状损害。压之褪色。正常人的鼻翼两侧、颧部，因风吹日晒可见轻度毛细血管扩张，属正常范围。但若出现较大范围的扩张，则属某些疾病的表现。...
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