克里格勒-纳贾尔综合征 (crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性 葡萄糖醛酸 转移酶 缺乏症、先天性非梗阻性非 溶血性黄疸 ，是一种少见的，发生于 新生儿 和婴幼儿的遗传性高 胆红素血症 。 克里格勒-纳贾尔综合征的病因 (一)发病原因 克里格勒-纳贾尔综合征 Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系 常染色体隐性遗传 ，...
克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性 葡萄 糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
(一)发病原因 克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内 葡萄 糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血- 脑脊液 屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素脑病。 克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型，由Arias于19...
...红素脑病少见。胆汁有色素，粪便中也有相当量的尿胆素。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高，从而引起锥体外系的损害。其他肝功能检查皆正常。 Ⅰ型诊断主要根据血清非结合胆红素明显升高，且无溶血证据。肝功能及肝穿刺活组织检查正常。Ⅱ型：因肝内BGT部分缺乏，用苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度，临床上可视其对酶诱导剂的治疗反应，来鉴别Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-纳贾尔综合征。
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(一)治疗 1.Ⅰ型 (1)出生后1周内应采取血浆置换疗法，以降低血浆中非结合胆红素的浓度，防止脑组织损伤和胆红素脑病发生;能暂时改善症状。 (2)因肝内无BGT，故对酶诱导剂苯巴比妥无效。 (3)光照疗法：每天须保持15h光疗方能维持血清胆红素浓度在安全范围内，可使 黄疸 降低，胆红素脑病减少，能暂时改善症状。 (4)用锡原卟啉静脉注射治疗本病，取得满意疗
需与感染、 新生儿ABO溶血病 、Rh溶血病等所引起的新生儿 溶血性黄疸 鉴别。
Ⅰ型可出现 嗜睡 、 惊厥 、 角弓反张 、肌肉痉挛和强直、 昏迷 。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、 紧张 性 震颤 。
综合征 syndrome 在种种 病理 过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。 综合征和综合症 “症”是“ 症状 ”，如 头痛 、 咳嗽 、 呕吐 等，是病人能感知的不适；“征”是“ 体征 ”，特指医生检查发现的异常变化，如 眼底出血 、 ...
综合征 syndrome 在种种 病理 过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。 综合征和综合症 “症”是“ 症状 ”，如 头痛 、 咳嗽 、 呕吐 等，是病人能感知的不适；“征”是“ 体征 ”，特指医生检查发现的异常变化，如 眼底出血 、 ...
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