...半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化 克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(...
...克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。 临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型。婴儿型...
...注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。...
...宝石(如钻石和珍珠)的重量单位;国际上1克拉相当于200毫克——符号c,亦称“国际克拉”(international carat)、“公制克拉” carat 国语辞典 量詞。計算珠玉、鑽石等寶石的重量單位。為英語 carat的音譯。一克拉...
...遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
...随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、失聪、肺部感染、跌伤等。...
...(一)治疗 本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。 (二)预后 本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。...
...(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。 (二)发病机制 因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变...
...美国新奥尔良the Alton Ochsner医学基金会的Vincent G. Valentine博士及其同事发表于今年12月号的南方医学杂志（Southern Medical Journal）上的一项研究认为：克拉霉素（...
...对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile ...
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