...先天愚型,先天愚症,小儿21-三体综合征,小儿伸舌样痴呆,小儿唐氏综合症,小儿唐综合征 唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折...
...人体细胞内有46条染色体，受胎前母亲的性细胞分裂，由于某种原因 (老化，病毒，放射线等)，染色体分裂未能洽到好处，致使婴儿有47条染色体。一般是21号染色体由两要条变为3条。细胞若发生这种变化，身体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型。生...
...1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例...
...（一）发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 （二）发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代（...
...诊断 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合...
...先天愚型也称21三体综合征或down综合征(唐氏综合征)，属常染色体畸变遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为3∶2，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体...
...方名：唐氏疏解方 【功能主治】 功能疏肝解郁，清泄心肝，健脾分运，涤痰宣窍，调理冲脉，主治经前期综合征。 【处方组成】 （1）当归龙荟丸。 【临床疗效】 治疗13例，痊愈46例，显著进步8例，进步16例，无效3例。其中生育障碍者21例，8...
... 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。...
...发病率 新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1/1000-1/500之间。根据丹麦和瑞典的资料，1960-1971年12年间丹麦哥本哈根地区的发病率为1.15‰；瑞典1968-1977年间的发病率为1.28‰，如果加上产前...
...先天愚型是一种常见的痴呆症。根据我国的资料分析，这种病的发生约占新出生婴儿的1/1500。也就是说我国每年有近1万名这样的痴呆儿来到人间，这实在是一个令人痛心的数字！ 先天愚型儿常呈特殊的面容。头部较小，两眼的距离较宽，眼裂向外上方倾斜，...
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