...“先天愚型”，是遗传病中发病率最高的一种，以特殊面容、痴呆并伴多种发育异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿•唐恩的外国人描述的，故又叫“唐氏综合征”，也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病。其染色体异常本质在于21号...
...概况： 英国医生langdon down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年，法国细胞遗传学家lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的g组染色体(后来确定...
...，贯彻优生优育的国策，只有通过产前先天愚型筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见先天性缺陷患儿的出生。 15-20周孕妇检查血清afp、hcg和pappa还可筛查出的先天愚型有:神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征； 先天愚型儿的出生，...
...愚型样睑裂歪曲指上、下眼睑边缘之间的间隙歪曲呈呆滞样。...
...为了避免生育痴呆儿、低能儿，应该采取哪些措施呢? 1、40岁以上的，应避免生育。这个年龄的女性生下的孩子先愚型的较多，有人称“先天愚型是高龄产妇的后代”不是没有道理的。 2、妊娠早期，应避免x光照射或用药物打胎。 3、25-30岁的母亲，...
...通过染色体检查确诊，按其核型可21三体型、嵌合型及易位型三类，三 类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型(核型为47，xx或xy，＋21)最多，约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有...
...愚型样斜的杏形眼是由于赖利-戴综合征(家族性自主神经失调症)等疾病引起的临床表现。 赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949...
...21三体综合征，是胎儿先天缺陷中最常见的原因之一，其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容、并常伴有各种先天性畸形，其出生率约占活产新生儿的1/700-1/800，据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，按目前的出生率我国平均...
...先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性，还常伴有消化道畸形、，患者无生育能力，患者偶有...
...先天愚型是由于染色体畸变所引起的先天性疾病。这是一种遗传性疾病，多见于高龄产妇所产的小孩，追溯病史可知道孕妇在妊娠期间遭受到病毒感染，或患糖尿病、放射性损害、以及某些化学药物等的病史，引起染色体的畸变造成的疾病。这种疾病最容易辨认，其征象...
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