先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
先天性肌缺如（congenital absence of muscles）临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。
...身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、 腱反射消失 ，可有部分肌群 瘫痪 ，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性 上睑下垂 为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位...
预后 由于非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的症状及疾病，应作对症治疗。
（一）发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。 （二）发病机制 由于胎儿本身发育异常，或在宫内受 机械性压迫 而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和 脂肪浸润 的病理改变，可导致先天性多发性 关节强直 。
肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群 瘫痪 。 应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点，注意与进行性肌病区别。
治疗 本病为非进行性疾病，所产生的功能程度也各不相同，可根据具体情况做必要的治疗，如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如，可做修补术，如对腹直肌缺如所致大型 脐疝 ，可做腹直肌修补，以恢复功能。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
可并发先天性 上睑下垂 和 斜颈 ，亦可导致先天性多发性 关节强直 。
在 长骨 先天性缺如中， 腓骨 缺如最为常见，但一般要到5岁以后，才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。 先天性腓骨缺如的病因 (一)发病原因 在 胚胎 早期，肢体 原基 于8周前形成缺失，造成 畸形 。 (二)发病机制 有人认为， 腓骨 缺如继发于肢体 肌肉 的病变，腓骨肌和 小腿三头肌 的短缩将增强 胫骨 与足的应力，常引起 小腿 弓形和足下垂 外翻...
1683年，Goller首先报道了这种少见的 先天性畸形 ，又称 尺骨 棒状手，较 桡骨 棒状手少见。 先天性尺骨缺如的病因 (一)发病原因 发病原因是由于 胚胎 肢芽 中的主干之外，第二、三、四射线生长抑制引起。 尺骨 完全缺如非常少见，而部分缺如则较多见。 (二)发病机制 先天性尺骨缺如的症状 本病多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、 食...
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