...先天性皮肤缺损症(congenital skin defect)又名皮肤再生不良(aplasia cutis)，是指小儿出生时即在某处或几个区域内的表皮、真皮或甚至皮下组织出现的先天性缺损。属遗传性疾病。 【诊断】 1.出生时即有界限清楚...
...先天性血管萎缩性皮肤异色病 先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色...
...膈先天性缺损（Congenital Defect of the Diaphragm）多见于胸腹膜裂孔处，胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔内脏器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于...
...其他先天性畸形，如动脉导管未闭、房间隔缺损、先天性二尖瓣狭窄、法洛四联症等。 本病无特征性症状和体征，诊断依据超声心动图证实左心室轮廓有局限性膨出和心包回声衰落，放射性核素楔入可明确诊断。1995年，Connolly等总结了10例患者的超声...
...先天性心包缺如,先天性心包缺损 先天性心包缺如或缺损(congenital pericardial absence or defect)是一种少见的心脏病。本病首先于1559年被Realdo Columbus解剖确认，但第1个可靠的病例是...
...先天性胃壁肌层缺损（congenital defects of gastric musculature）指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。...
...缺损和各种类型的心脏畸形。 先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。呼吸功能欠佳，也有其他畸形，如肛门闭锁，脐尿管末闭等。 腹壁广泛性钙质沉着：间质性钙质沉着症是一种软组织的钙化，常位于关节外，其特点为腹部皮肤...
...临床鉴别诊断 遗传性硬化性皮肤异色症 遗传性肢端角化性皮肤异色症 先天性皮肤异色症 先天性角化不良...
...耳廓缺损系由于外伤或感染等原因所致，与先天性小耳的组织缺损比较有其特点，如局部皮肤常有疤痕，血供，弹性、松驰度等较差。不能作较薄的皮下广泛剥离，不易形成能容纳植入支架组织的宽阔而较松驰的腔穴，因此，往往难于清晰显示支架上所雕刻的轮廓形态。...
...先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。常在生后3～5天发病。也有个别病例早至第2天或晚至第8天。起病急，突然出现急腹症表现，拒奶、呕吐、呕吐物为黄绿色或咖啡色、哭声低、精神萎靡、进行性...
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