疾病 名称 ：儿童 胰腺 功能不全并 中性粒细胞减少 症 综合征 英文名称 ：hwachman综合征；Shwachman-Diamond综合征 药物疗法 ： 胰蛋白酶 ； 胃蛋白酶 ； 脂肪酶 ； 糜蛋白酶 ； 整形 手术 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Di...
儿童胰腺功能不全并中性 粒细胞减少 综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。
本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全，同时有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。故本病无特殊预防措施。
主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的减少或缺乏，表现为 食欲不振 、 恶心 呕吐 、 腹泻 、呈 粥样泻 、 脂肪泻 或 乳糜泻 等。肠道外表现可有体质的发育 营养不良 ，如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于 骨髓的发育异常 ，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，而容易并发呼吸道感染、中耳炎、 鼻窦炎 ，也可表现 贫血 和血小板的减少。
本病并发 肺部感染 时，易与胰腺 囊性纤维化 相混淆。还应注意与 急性胰腺炎 、 慢性胰腺炎 等相鉴别。
本病的病理特征为胰腺的发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少，而胰岛发育正常，胰腺分泌液总量、HCO3-含量正常。同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性 钙化 缺失。
治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能维持正常发育。注意预防和控制感染。因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术。
本病易并发 肺部感染 ，如肺部各种炎症、 肺水肿 等。
中性粒细胞减少症 (neutrophilic granuloaytopenia)是外周血中性 粒细胞 绝对值计数( 白细胞 总数× 中性粒细胞 百分比)，<10岁的儿童低于1.5×109/L，10～14岁儿童低于1.8×109/L，成人低于2.0×109/L。当粒细胞严重减少，低于0.5×109/L时，称 粒细胞缺乏症 (agranulocytosis)。 ...
中性粒细胞减少症 (neutrophilic granuloaytopenia)是外周血中性 粒细胞 绝对值计数( 白细胞 总数× 中性粒细胞 百分比)，<10岁的儿童低于1.5×109/L，10～14岁儿童低于1.8×109/L，成人低于2.0×109/L。当粒细胞严重减少，低于0.5×109/L时，称 粒细胞缺乏症 (agranulocytosis)。 ...
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