...患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正常X染色体但同时有一个正常的X染色体可以对抗异常染色体。遗传性肾性尿崩症是因染色体异常导致，远端肾小管和集合管对血管加压素不敏感使肾小管上皮细胞内产生cAMP不足（或受体不足、其他物质与受体产生...
...肾性或肾源性尿崩症(nephrogenicdiabetesinsipidurndi)是一种少见的遗传病，由于肾脏集合管对抗利尿激素不起反应而致尿浓缩障碍，出现多饮、多尿和尿比重降低。 本症在我国较少报导。部分病例有明显家族史。也见一家姐妹...
...继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,家族性肾性尿崩症,肾原性尿崩症,遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症 尿崩症是指血浆ADH正常存在或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种...
...肾性尿崩症概述 肾性或肾源性尿崩症(nephrogenicdiabetesinsipidurndi)是一种少见的遗传病，由于肾脏集合管对抗利尿激素不起反应而致尿浓缩障碍，出现多饮、多尿和尿比重降低。 本症在我国较少报导。北京儿童医院共收治...
...诊断 1.典型病例 根据阳性家族史和实验室检查及临床表现一般即可诊断。先天性肾性尿崩症主要症状如多饮多尿、烦渴、低张尿，对ADH无反应，幼儿如反复出现烦渴、呕吐、发热失水及生长发育障碍等症状，排除其他原因后，应考虑本病可能。在失水情况下，...
...（一）发病原因 1.遗传性 属伴性隐性遗传，绝大多数为男性。 2.继发性 可发生在各种慢性肾脏疾病（如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎）药物性肾损害等。 （二）发病机制 1.遗传性肾性尿崩症 远端肾小管和集合管对ADH不敏感，或可能...
...小儿肾原性尿崩症 肾性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus）是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。...
...肾性尿崩症： 症状与中枢性尿崩症相似，但对外源性精氨酸血管加压素缺乏反应，血浆精氨酸血管加压素水平正常或升高。 常见病因有： 遗传(如x性联遗传、常染色体隐性遗传)、间质性、电解质紊乱(如低钾血症、高钙血症等)、药物(如锂盐、去甲金霉素等...
...一出生就爱喝水，母乳不解渴只有喂水才不哭?成年后依然每天喝水约15000毫升，相当于正常人八倍！小王兄弟俩被诊断为肾性尿崩症，医生表示属于x染色体隐性遗传病。 知识补贴：尿崩症是因抗利尿激素(又称加压素)缺乏而致的疾病。起病往往为渐进性，...
...尿崩症是因抗利尿激素缺乏(中枢性或垂体性尿崩症)或肾脏对抗利尿激素反应缺陷(肾性尿崩症)而致的内分泌疾病。以烦渴多饮、多尿、低比重尿为主要临床特征。 根据病因可分为原发性尿崩症和继发性尿崩症；根据病情轻重可分为完全性尿崩症和部分性尿崩症；...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
