...“先天愚型”，是遗传病中发病率最高的一种，以特殊面容、痴呆并伴多种发育异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿•唐恩的外国人描述的，故又叫“唐氏综合征”，也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病。其染色体异常本质在于21号...
...概况： 英国医生langdon down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年，法国细胞遗传学家lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的g组染色体(后来确定...
...遗传学标准，先天愚型有三类(1)标准型：为47，xx(或xy)＋21，占95％。(2)易位型：d/g易位和g/g易位，占2.5％～5％。(3)嵌合体型，占2％～4％。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿，都应进行...
...先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性，还常伴有消化道畸形、，患者无生育能力，患者偶有...
...处女膜闭锁与先天无阴道的区别是什么?这是大家比较关注的，只有了解了处女膜闭锁与先天无阴道的区别，才能帮助大家急躁的拜托这一疾病的困扰，接下来我们就对处女膜闭锁与先天无阴道的区别做详细的分析。 1、无阴道与处女膜闭锁都是以没有月经来潮为...
...为了避免生育痴呆儿、低能儿，应该采取哪些措施呢? 1、40岁以上的，应避免生育。这个年龄的女性生下的孩子先愚型的较多，有人称“先天愚型是高龄产妇的后代”不是没有道理的。 2、妊娠早期，应避免x光照射或用药物打胎。 3、25-30岁的母亲，...
...愚型样睑裂歪曲指上、下眼睑边缘之间的间隙歪曲呈呆滞样。...
...通过染色体检查确诊，按其核型可21三体型、嵌合型及易位型三类，三 类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型(核型为47，xx或xy，＋21)最多，约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有...
...愚型样斜的杏形眼是由于赖利-戴综合征(家族性自主神经失调症)等疾病引起的临床表现。 赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949...
...综合征) 先天愚型产前筛查意义 先天愚型的临床表现 先天愚型发病率 先天愚型—高龄孕妇的担忧 先天愚型急坏家长 先天愚型是一种什么病 小儿肺结核病人应如何护理 小儿结核病的免疫 小儿结核病可以并发哪些疾病? 小儿结核病容易与哪些疾病混淆? ...
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