亨廷顿病 (Huntington disease，HD)是一种以 不自主运动 、精神异常和 进行性痴呆 为主要临床特点的 显性 遗传性 神经系统变性病 。属于 基因 动态 突变 病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈 症状 为突出的临床症状，曾将本病命名为大 舞蹈病 、亨廷顿舞蹈病、 慢性进行性舞蹈病 或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国 内科 医师...
亨廷顿病 (Huntington disease，HD)是一种以 不自主运动 、精神异常和 进行性痴呆 为主要临床特点的 显性 遗传性 神经系统变性病 。属于 基因 动态 突变 病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈 症状 为突出的临床症状，曾将本病命名为大 舞蹈病 、亨廷顿舞蹈病、 慢性进行性舞蹈病 或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国 内科 医师...
亨廷顿病 (Huntington disease，HD)是一种以 不自主运动 、精神异常和 进行性痴呆 为主要临床特点的 显性 遗传性 神经系统变性病 。属于 基因 动态 突变 病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈 症状 为突出的临床症状，曾将本病命名为大 舞蹈病 、亨廷顿舞蹈病、 慢性进行性舞蹈病 或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国 内科 医师...
亨廷顿病 (Huntington disease，HD)是一种以 不自主运动 、精神异常和 进行性痴呆 为主要临床特点的 显性 遗传性 神经系统变性病 。属于 基因 动态 突变 病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈 症状 为突出的临床症状，曾将本病命名为大 舞蹈病 、亨廷顿舞蹈病、 慢性进行性舞蹈病 或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国 内科 医师...
多数亨廷顿病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘 红细胞增多 症具有类似的临床特点。散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、 系统性红斑狼疮 、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、 艾滋病 和 风湿性...
(一)治疗 目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。 亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少，胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。 1...
亨廷顿病(Huntington disease，HD)是一种以 不自主运动 、精神异常和 进行性痴呆 为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先...
...平均患病率为50%，男女同样受累，有些家族全部成员皆罹本病。家族一旦发病，就要逐代无间断地相传。 (二)发病机制 虽然基因突变点已经明确，但亨廷顿病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及 营养不良 的轴突内，但亨廷素和这些...
文献报道HD可合并其他疾病，个别患者可发生 癫痫 、 遗传性共济失调 和 偏头痛 等。Becker(1953)、Doll等(1922)、Pearson等(1954)、Mackey(1906)、Bruym(1970)分别报道本病合并 进行性肌营养不良 、 红细胞增多 症、 神经纤维瘤病 、 畸形性骨炎 (Paget病)和远端型(手足)神经源性肌萎缩等。Schr...
亨廷顿病性痴呆 由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因 常染色体 显性遗传 疾病 。其脑变性部位广泛，尤以 尾状核 的 萎缩 明显，系一种罕见的特发性 神经 变性 疾病。临床主要表现为 痴呆 和舞蹈样动作。 亨廷顿病性痴呆的病因 (一)发病原因 亨廷顿病性痴呆 的 分子遗传学 进展是近年来 分子 生物学 在 神经科 学取得引人注目的成...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。