...本报讯（记者姜旭通讯员刘永德） 云南省第一人民医院遗传诊断中心最近成立，中心专设的遗传咨询门诊和标本采集室已正式面向社会服务。该院遗传诊断中心的主要服务内容为：遗传咨询、优生咨询、遗传病染色体检查、基因诊断、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传...
...近日，由云南省药物所承担完成的中药现代化科技产业（云南）基地建设专项“中药工程技术及制剂研究中心的建设”项目通过了由省科技厅主持的专家验收。 该项目历时3年，总投资3200万元，完成了中心的组建，形成了完整的中药工程技术及制剂研究中心的...
...本报讯（记者阎红） 下岗多年的陈女士最近在中国医科大学附属第一医院找到了一份工作——专业护理员（护嫂）。当天，有十几位下岗工人和郊县农民与陈女士一样成为专业护理员。中国医大一院护理培训中心设置了一个专业护理员培训班，主要培训内容为疾病护理...
...内，股骨头骨骺骨化中心尚未出现，x线检查乃依靠股骨颈的干近侧端与髋臼关系来测量。骨化中心出现后，摄片包括双侧髋关节的骨盆片可以确定诊断，摄片时将双下肢并拢，将患肢上推和下拉住各摄一片对比测量，则变化更明显可靠。测量方法有以下几种： (一)...
...美国耶鲁大学研究人员日前表示，他们发现了一种可以预测卵巢癌患病风险的遗传标记。相关研究7月２０日发表在美国《癌症研究》杂志网络版上。 研究人员发现，２５％的卵巢癌患者体内都存在ＫＲＡＳ基因的一个变种，而普通人只有６％拥有这一变种；这一变种...
...青少年型或1型肾囊肿(髓质囊肿，nph1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病，是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子nphp1基因缺失引起，因此，分子遗传学检查可准确诊断...
...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...筛查出的31例苯丙酮尿症患儿中，接受治疗的26例患儿目前都已基本痊愈及好转。日前，设在南京市妇幼院的南京市新生儿疾病筛查中心召开了苯丙酮尿症患儿及家庭座谈会，专家提醒家长，治疗苯丙酮尿症一定要尽早。 该院新生儿疾病筛查中心副主任孙亦骏介绍...
...诊断 1.个人或家庭中的遗传过敏史（哮喘、过敏性鼻炎、遗传性过敏性皮炎。 2.各期皮疹特点及好发部位，除婴儿期外，皮疹多为干燥，易呈丘疹、痒疹、苔藓样损害，冬春较重，病程较长。 3.剧烈瘙痒，出汗及精神紧张时瘙痒剧烈。 4.实验室检查可有...
...可能引起病变。 遗传谘询在美国已有二、三十年历史，有其特定的组织形成专业。我在美国修读此学科，?希望在此与大家分享，以及介绍遗传谘询员所扮演的角色。 遗传谘询员通常都会在医院或大学的医疗中心工作，甚少单独行动，往往是一组医疗人员中的其中一员。...
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