...作者：周儒伦 胡宪章 周朝凤 韩永华 陈昌惠 王玉凤 沈渔 ［摘 要］ 目的: 探讨多巴胺D3受体基因(DRD 3)第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症的关系。方法:采集151个家系，每家有2名或2名以上符合ICD-10精神分裂症...
...Ser447-Thr），其产物C端缺失2个氨基酸，不影响LPL活性：二是移码突变。是指在DNA分子中插入或缺失一个或几个核苷酸（但不是3个或3的倍数）造成这一位置以后的一列编码发生移位错误的突变，这种突变有的会生成终止密码而使翻译过程提前终止...
...生物化学实验，于1966年编排出了遗传密码字典。见表18-1。表18-1 氨基酸的密码（code）5’末端（第1位碱基）中间碱基（第二位碱基）3’末端（第三位碱基）UCAGU苯丙（Pne）F丝(Ser)S酪(Tyr)Y半胱(Cys)CU苯内(...
...5区缺失ⅣFHHelsjnkl外显子16～189.5Kb4、5区缺失ⅣFH5272外显子2～35Kb1区重复1、2缺失ⅢFHOF外显子15～165.5Kb3区，4区9个氨基酸残基缺失-FHST外显子16～174Kb3区部分、4区、5区部分...
...5区缺失ⅣFHHelsjnkl外显子16～189.5Kb4、5区缺失ⅣFH5272外显子2～35Kb1区重复1、2缺失ⅢFHOF外显子15～165.5Kb3区，4区9个氨基酸残基缺失-FHST外显子16～174Kb3区部分、4区、5区部分...
...与预防佝偻病同，详见维生素D缺乏性佝偻病节。婴儿患各种病毒性肝炎时，肝细胞受损，以致25-（OH）D3的形成发生障碍，容易并发低血钙症，应及早补充维生素D或1,25-（OH）2D3。...
...本病又称婴儿手足搐搦症，多见于1岁内小儿，尤以3-9个月发病率最高，冬春季多见。主要由于维生素D缺乏，甲状旁腺代偿功能不足或其它多种因素的影响，致血中游离钙降低，使神经兴奋性增高，引起局部或全身肌肉抽搐。一、病因及发病机理发病原因与佝偻病...
...有关，如母亲维生素D充足，一般新生儿体内储存的维生素D，足够3个月内的应用。 （3）其他：未成熟儿与人工喂养儿容易发病。 （4）钙吸收减少：长期腹泻或梗阻性黄疸能使维生素D与钙的吸收减少，以致血钙降低。 （5）血磷增高致血钙降低：本症常在急性...
...氯化钙药量，服完后酌情再开新方，如此可以避免因长期给药而并发酸中毒。 乳酸钙含钙元素13%，葡萄糖酸钙含钙9%，磷酸氢钙含钙23%，碳酸钙含钙40%，服钙剂时应计钙元素量。 3.维生素D治疗 惊厥停止后，口服维生素D 50～100μg/d（...
...维生素D中毒症（vitamin D intoxication）是医源性疾病之一。VitD中毒主要由于在防治佝偻病时错误诊断和过时使用维生素D制剂，如鱼肝油、维生素D2（骨化醇）、维生素D2（胆钙化醇或胆维丁）和维丁胶性钙等。...
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