...(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活,而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、...
...嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。...
...1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度,可因感染、应激及妊娠而加重。 2.脾大及间断性黄疸。 3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。 根据家族史,临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。...
...(一)治疗 1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。 2.输血 除个别病例外,常无需输血。 3.补充微量元素 适量补充锌、镁,有助于激活红细胞内少量残存的P5′N,尽量避免接触铅、汞等微量元素。 无特殊治疗,切脾后部分患者血红蛋白升高。 (...
...《集韻》象齒切,音佀。《玉篇》金子也。 又《集韻》與鈻同。《博雅》鈻,鉿鋌也。 又𨥈,同。...
...《集韻》象齒切,音佀。《玉篇》金子也。 又《集韻》與鈻同。《博雅》鈻,鉿鋌也。 又𨥈,同。...
...(会意。从金,从句,句亦声。“句”( gōu),弯曲。也具有表意作用。本义:衣带上的钩。引申为“ 钓鱼或挂物用的钩”) 形状弯曲,用于探取、悬挂器物的用品。可分为钓钩、挂钩、带钩等 [hook] 鉤,曲也。——《说文》。韵会引作“曲鉤也。...
...钩蚴性皮炎是由钩蚴(hookworm)寄生人体小肠所引起的疾病,主要表现有缺铁性贫血、肠功能紊乱、营养不良,严重者可致心功能不全及发育障碍。轻型患者可无症状,仅在粪便中查获钩蚴卵,称钩蚴感染。...
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